L’iniziativa congiunta è dedicata a chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare.
Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 11 diverse regioni italiane.
Tra questi, segnaliamo quattro progetti relativi alle distrofie muscolari:
- “Degenerazione muscolare e disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul ruolo della proteina EXOC3L4” coordinato dalla dott.ssa Cristiana Perrotta dell’Università degli Studi di Milano;
- “Ruolo di STK11IP nell’insorgenza della fibrosi e del disaccoppiamento meccano-metabolico nella distrofia muscolare di Duchenne” coordinato dalla dott.ssa Brigida Boccanegra dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro;
- “Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery Dreifuss” coordinato dal dott. Francesco Ferrari del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia;
- “Regolazione dell’espressione dei fusogeni MYMK e MYMX per caratterizzarne il ruolo nella patogenesi della distrofia muscolare congenita da deficit di merosina” coordinato dal dott. Stefano Previtali dell’Università Vita Salute San Raffaele di Milano.
(Fonte: Ufficio stampa Fondazione Telethon)